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家庭規劃 | 健康管理
遺傳疾病基因篩查
盡早發現遺傳
疾病的風險
預防才是關鍵!
全面檢查
298個遺傳疾病基因
164種最常見和嚴重的隠性遺傳疾病
88種家族遺傳性癌症
完善家庭計劃
預測下一代罹患遺傳疾病
風險,更有效計劃未來
遺傳疾病基因篩查
篩查298個和遺傳疾病與癌症密切相關的基因,測試覆蓋164種最普遍的隱性遺傳疾病和88種家族遺傳性癌症,包括心血管疾病及心臟病、神經疾病、癌症,屬全面性基因檢測。
採用最新的醫學基因技術 - NGS次世代定序,同時偵測多個基因及點位,快速及準確地篩查基因變異情況, 分析罹患遺傳疾病的風險。
提早做好預防與個人健康規劃
隱性遺傳疾病如何傳給下一代?
我們經常忽略隱性遺傳疾病。常見的遺傳性疾病包括心血管及心臟疾病、癌症等,均能致命,基因檢測可以了解下一代遺傳疾病的風險。

表面看似健康的父母亦有可能攜有遺傳疾病基因。若父母雙方均攜有相同的隱性遺傳疾病致病基因,他們的孩子便有25%機會患上該遺傳疾病。

了解您和伴侶可能遺傳給下一代的隱性疾病的機率,為準備生育以及下一代作好準備。
癌症易感性 (88種遺傳性癌症)
癌症類型
例子
骨癌
Bone Cancer
家族性骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤
Familial Osteosarcoma | Malignant Fibrous Histiocytoma
乳癌、卵巢癌
Breast & Ovarian Cancers
遺傳性乳癌與卵巢癌
Hereditary Breast-Ovarian Cancers
結直腸癌
Colorectal Cancer
結直腸瘜肉綜合症、遺傳性結直腸癌
Hereditary Adenomatous Polyposis | Hereditary Colorectal Cancers
內分泌系統癌
Endocrine Cancer
遺傳性甲狀腺癌、腎上腺增生症
Hereditary Thyroid Cancer | Hereditary Adrenal Hyperplasia
胃腸道癌
Gastrointestinal
Tract Cancer
遺傳性巴瑞特食道腺癌、胃腸道基質腫瘤、少年性息肉病
Hereditary Barrett Esophagus Adenocarcinoma | Hereditary GIST |
Juvenile Polyposis Syndrome
頭頸癌
Head & Neck Cancers
先天性角化病、結節性硬化症
Dyskeratosis Congenita | Tuberous Sclerosis
造血系統癌
Hematopoietic Cancer
遺傳性共濟失調症、家族性單核白血病、急性骨髓性白血病、何杰金氏淋巴癌
Ataxia Telangetasia | Familial Monocytic Leukemia | Hereditary Acute Myeloid Leukemia |
Hereditary Hodgkin Lymphoma
腎癌
Kidney Cancer
Birt-Hogg-Dube症候群、威爾姆氏腫瘤
Birt-Hogg-Dube Syndrome | Hereditary Wilms' Tumors
肝癌
Liver Cancer
血色素沉著病、緩發性皮膚病變紫質症、酪胺酸血症
Hemochromatosis | Porphyria Cutanea Tarda | Tyrosinemia
神經系統癌
Nervous System Cancer
遺傳性髓母細胞瘤、遺傳性神經母細胞瘤、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤
Hereditary Medulloblastomas | Hereditary Neuroblastomas | Neurofibromatosis |
Retinoblastomas
皮膚癌
Skin Cancer
遺傳性惡性黑色素瘤、著色性乾皮症
Hereditary Malignant Melanomas | Xeroderma Pigmentosum
軟組織癌
Soft Tissue Cancer
嬰兒血管瘤、幼年性透明纖維瘤、普洛提斯症候群
Hereditary Infantile Hemangioma | Juvenile Hyaline Fibromatosis | Proteus Syndrome
帶因篩檢 (164種隱性遺傳疾病)
類型
涵蓋
常見例子
心臟疾病
Cardiac Disorders
2 項
心肌病
Cardiomyopathy
皮膚病
Cutaneous Disorders
8 項
先天性角化不良
Dyskeratosis Congenita
發育障礙
Developmental
Disorders
8 項
Smith-Lemli-Opitz氏症候群
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
內分泌失調
Endocrine Disorders
6 項
先天性腎上腺皮質增生症
Adrenal Hyperplasia
血液病
Hematologic Disorders
7 項
血友病
Hemophilia
免疫缺陷
Immunodeficiency
8 項
布盧姆綜合徵
Bloom Syndrome
代謝紊亂
Metabolic Disorders
36 項
卡納萬病、威爾遜氏症
Canavan Disease |
Wilson's Disease
神經疾病
Neurological Disorders
1 項
肌肉營養不良症
Muscular Dystrophy
神經肌肉疾病
Neuromuscular
Disorders
35 項
肌苷酸脫氨酶缺乏症
Myoadenylate Deaminase
Deficiency
眼部疾病
Ocular Disorders
4 項
尤塞氏綜合症
Usher Syndrome
腎臟疾病
Renal Disorders
5 項
多囊性腎病變
Polycystic Kidney Disease
呼吸系統疾病
Respiratory Disorders
2 項
囊腫性網纖維化
Cystic Fibrosis
耳聾
Hearing Loss
2 個常見致病基因
骨骼疾病
Skeletal Disorders
3 項
成骨不全症
Osteogenesis Imperfecta
一站式的服務:我們的實驗室同時具有染色體
分析技術及分子基因學各種平台
誰該考慮此服務
具有遺傳病或癌症家族史
計劃生育的夫婦
想了解自己的遺傳性疾病的 風險,包括隱性遺傳疾病以 及家族遺傳性癌症*
誰該考慮此服務
*欲針對癌症基因作更詳細檢測,請參考另一項服務:全面癌症基因篩查
此服務的優勢
篩查298個基因
164種最常見以及最嚴重的隱性
遺傳疾病
88種家族遺傳性癌症
非常精準
NGS次世代定序技術,覆蓋率達500X-1500X
可靠數據及專業意見並重
專業化驗團隊會根據可靠的國際生物資訊數據庫, 羅列出基因變異與相關疾病的關係,並為您作出相對應的建議
簡單
僅需3-5ml血液樣本
檢測流程
電話預約
電話預約
抵達中心後,我們會評估及記錄您的家族
史和疑慮。抽血前,您需要簽署同意書
抵達中心後,我們會評估及記錄您的家族
史和疑慮。抽血前,您需要簽署同意書
血液樣本會被送到我們的化驗所,並用以
提取高純度的DNA
血液樣本會被送到我們的化驗所,並用以
提取高純度的DNA
採用NGS次世代定序技術,進行基因序列 並利用生物資訊進一步分析處理基因數據
採用NGS次世代定序技術,進行基因序列 並利用生物資訊進一步分析處理基因數據
22個工作天內完成遺傳性心臟疾病風險
評估報告
22個工作天內完成遺傳疾病風險評估報告