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慣性流產基因測試
慣性流產基因測試
根據衛生署家庭健康服務計劃,香港每100名女性當中約有1名有慣性流產。對於滿心歡迎接受新生命的準媽媽來說,流產經歷讓「懷孕」這件事由期待轉成恐懼。除了伴侶的陪伴及鼓勵,及早找出原因亦很重要,進行習慣性流產基因檢查可得知二人是否有染色體異常而導致慣性流產的風險。
染色體對生育及慣性流產的影響
根據美國生殖學學會(The American Society of Reproductive Medicine,即ASRM)的定義,慣性流產(或經常自然流產)是指連續兩次或以上於中期妊娠中(即懷孕的第12至20週之間)發生的自然流產。慣性流產通常是由不同的母體因素造成,例如年齡、環境因素、內分泌問題、血凝異常或免疫系統因素。
染色體異常是慣性流產的另一個主要原因,約佔整體的25%。染色體異常分為兩類:「數目異常」,即染色體數目增多或減少及;「結構異常」,即結構有一處或多處出現易位、倒位、缺失或重複。染色體異常當中以平衡易位(兩條染色體均有部份片段脫落且位置互換)最易被忽略。

在出現慣性流產的夫婦當中,部份原因正是伴侶二人或其中一方有平衡易位的情況。染色體在減數分裂時會出現分裂配對困難,造成染色體缺失或重複,因此他們的下一代會有50%機會出現染色體結構缺陷 (圖1),胎兒可能有不同程度的生理與智力缺陷,嚴重者甚至會導致自然流產,各情況的嚴重程度則視乎所涉及的染色體區段及其大小而定。由於平衡易位患者並沒有任何染色體數目及結構的缺失,他們不會有任何症狀,表面上健康年輕的夫婦都有可能是患者。因此,計劃懷孕前的遺傳諮詢尤其重要。
正常染色體攜帶者
染色體平衡易位攜帶者
配子(性別細胞)
受精
可能結果
重複-缺失
重複-缺失
易位攜帶者
正常
圖1. 若夫婦的其中一方為平衡易位攜帶者,他們的下一代有50%機會出現染色體結構缺陷。
建議計劃生育及經歷流產的伴侶進行基因測試
每對夫婦都無法忍受流產發生,亦希望找到原因,我們建議夫婦接受慣性流產基因測試,讓專家解構雙方的染色體是否有異而導致流產。 其實每對夫婦於計劃生育前亦應該先安排染色體篩查,除了可全面了解自己及伴侶是否染色體平衡易位攜帶者外,更可以偵測染色體有沒有重複及微缺失,造好懷孕前的準備;而香港染色體及遺傳基因診斷評估中心正正針對慣性流產問題提供基因檢查服務。

此基因測試主要包括兩個部份:
(一) 核型分析測試(Karyotyping):核型分析是偵測染色體缺陷的黃金法則。利用細胞遺傳學不但可偵測染色體的數目異常及所有大小超過15Mb的結構性異常(重複/缺失/平衡易位)(圖2a和2b顯示47,XXY核型)。
(二) 晶片式全基因體定量分析術(Microarray/aCGH):除了染色體數目異常及平衡易位外,一些小型結構性異常亦有機會導致流產,該技術的解像度比核型分析高10倍(圖3),能偵測到染色體非常細微的結構異常。

兩項檢測互相配合,有助曾出現慣性流產或計劃生育的伴侶了解慣性流產的原因/風險。

圖2a. 中期染色體的分散情況
圖2a. 中期染色體的分散情況
圖2b. 細胞遺傳學分析得出的中期核型
圖2b. 細胞遺傳學分析得出的中期核型
圖3. 利用aCGH,在第2條染色體上偵測到4 Mb的小型缺失。
圖3. 利用aCGH,在第2條染色體上偵測到4 Mb的小型缺失。