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常見及罕見的
染色體異常
常見及罕見的染色體異常
染色體異常
染色體異常是由染色體本質數目或結構性異常所引起的情況。人體的每個體細胞有46條染色體,由23對組成 (22對正染色體和一對性染色體 一 女性是XX,男性是XY)。人的染色體組成稱為「核型」。透過分析人的全組核型,我們可以發現染色體數目或結構性異常 (圖1a)。
常見的染色體異常
染色體數目異常
當生殖細胞內有過多或過少染色體,便構成染色體數目異常。某些染色體數目異常會導致胚胎或胎兒死亡。在某些情況下,孕期繼續至分娩,但嬰兒可能有生理及/或心理健康問題。各情況的嚴重程度視乎所涉及的染色體區段而定。

最常發生在新生嬰兒的染色體異常是唐氏綜合症,其核型是47,XX,+21或47,XY,+21 (第21號多一條) (圖1a)。唐氏綜合症的發病率約是1/1,000。典型唐氏綜合症的特徵包括身心發展遲緩、肌肉張力低、身材矮小、眼斜向 上 (圖1b)。其他不會導致胚胎或胎兒死亡的染色體數目異常包括愛德華氏綜合症 (第18三體, 第18號多了一條,發病率約是3/10,000) 及巴陶氏症 (第13三體,第13號多了一條, 發病率約是1/5,000 )。幾乎所有單染色體的懷孕會在分娩前終止,而染色體數目異常較常發生在高齡孕婦 (35歲或以上) 的胎兒身上。

與性染色體 (X及Y) 有關的染色體數目異常通常會在青春期或不育評估期間發現。常見的性染色體異常包括特納氏綜合症 (單體X性染色體,發病率約是1/4,000)、X染色體三體綜合症 (XXX,發病率約是1/1,000)、柯林菲特氏綜合症 (XXY,發病率約是1/1,000)、XYY超雄綜合症 (發病率約是1/1,000)。
染色體結構性異常
結構性異常是因染色體斷裂而發生。結構性異常可自然地發生,或由父母其中一方遺傳下來。結構性異常包括缺失、重複、易位、倒位、等臂染色體、超數標記染色體及環狀染色體。某些結構性異常如平衡易位,較其他結構性異常常見。
圖1a. 唐氏綜合症的核型
圖1a. 唐氏綜合症的核型
圖1b. 唐氏綜合症的兒童
圖1b. 唐氏綜合症的兒童
(參考資料:美國疾病控制及預防中心(Center of Disease Control, USA)
罕見的染色體異常
罕見的染色體異常包括染色體缺失、重複、倒位及平衡易位。每200名嬰兒當中, 最少有1名在出生時便有罕見的染色體異常,數字實在不容輕視,而且近年香港高齡產婦比例提高,胎兒發生染色體異常機會隨之增加。因此我們建議孕婦進行孕前染色體基因檢查,透過檢測分析嬰兒染色體異常的風險,讓準爸媽更安心。
如何檢測染色體異常?
細胞遺傳學分析 / 核型分析
常見的染色體異常可透過細胞遺傳學分析 / 核型分析診斷出來。這種技術建基於以顯微鏡檢驗周邊血液的淋巴細胞內的染色體。傳統細胞遺傳學在單次檢驗中分析整個基因組,同時找出15 Mb或以上的染色體數目及結構性異常。
晶片全基因體定量分析(aCGH)及單核苷酸多態性(SNP)基因型鑑定分析
近年aCGH發展至可偵測到~400kb或更小的拷貝數目變異 (CNV)。aCGH在染色體斷點定位方面更為精準,此對於有間隙性缺失或重複的患者是極之重要。此外,aCGH可透過單核苷酸多態性 (SNP) 基因型鑑定分析來偵測雜合性缺失 (LOH) 及單親二體症 (UPD)。